الأرق المميت/Fatal insomnia .
تُصوير
قحفي لمريضٍ مُصابٍ بالأرق المُميت.
تظهر في صورة الرنين المغناطيسي إشاراتٍ شاذة في المنطقة تحت القشرة الأمامية الجدارية الثنائية. أظهر تصوير الأوعية الدموية بالرنين المغناطيسي الفروع القاصية الأصغر للشرايين الدماغية.
---------------
معلومات عامة
الاختصاص طب نفسي، وطب النوم، وعلم الأمراض العصبية
من أنواع مرض نادر، وأرق، واضطراب جيني، ومرض، واعتلال دماغي إسفنجي معدي
--------------
المظهر السريري
-----------
الأعراض هلوسة
، وارتفاع ضغط الدم، وحمى، وأرق، ونوبة هلع، ورهاب، واضطراب القلق العام، وشيخوخة، وخرف
-----------------------------
الأرق المُميت هو مرضٌ وراثي نادر جدًا من أمراض البريون التي تصيب الدماغ وتنتقل وراثيًا بشكل سائد على الكروموسومات الجسمية.
الجين
السائد المسؤول عن ظهور هذا المرض لم يوجد إلا في 40 عائلة فقط حول
العالم، ويكفي أن يكون أحد الأبوين حاملا للجين ليواجه الأبناء احتمالية
حملهم للجين وإصابتهم للمرض بنسبة 50%. نشوء المرض وتطوره عند المريض إلى
حالة كاملة من عدم النوم غير قابل للعلاج ومميت في النهاية.
كروموسوم 20.
اكتشف المرض لأول مرة الطبيب الإيطالي إيجنازيو رويتر عام 1974 حين اكتشف
وفاة امرأتين من عائلة واحدة نتيجة لعدم النوم. بعدها أظهر تدوين العائلة
المحفوظ حدوث وفيات مشابهة. عام 1984 شعر فرد جديد من العائلة بهذا المرض
فدُرس تدهور حالته الصحية، كما أرسل دماغه بعد وفاته إلى الولايات المتحدة
لمزيد من الفحص. في نهاية العقد 1990، اكتشف الباحثون أن المرض ينتج من
حدوث طفرتين في أحد البروتينات يدعى بروتين البرايون (prion protein PrP)،
الطفرة الأولى هي استبدال الحمض الأميني أسبرجين بحمض الأسبارتيك في الموقع
178 والطفرة الثانية هي ظهور الحمض الأميني الميثايونين في الموقع 129.
تسببت هذه الطفرتان في تحويل البرايون إلى بروتين لا يذوب في الماء يدعى
PrPsc.
الفيسيولوجيا المرضية
البرايون المسؤول عن المرض غير القابل
للذوبان PrPsc له خاصية حفز ذاتية تمكنه من تحويل البرايون الطبيعي القابل
للذوبان إلى برايون غير قابل للذوبان عند تفاعلهما. هذا التحول يؤدي إلى
تكون صفائح تحتوي على تجمعات من البرايون PrPsc في المهاد وهو الجزء من
الدماغ المسؤول عن النوم. يتسبب هذا في الأرق بداية ثم يسبب مشاكل أكثر
خطرا.
ظهور المرض وأعراضه
العمر الذي يبدأ فيه ظهور المرض متغير،
يتراوح بين 30 و 60 عاما، بمتوسط قدره 50 عاما. مع أن المرض يظهر بشكل بارز
في سنوات متأخرة من العمر، إلا أنه يظهر في المقام الأول بعد ولادة الطفل.
الوفاة تحدث عادة بعد 7 إلى 36 شهرا من ظهور الأعراض الأولى على المريض.
أعراض المرض تتفاوت تفاوتا كبيرا من شخص إلى آخر، حتى لدى المرضى ضمن
العائلة الواحدة. للمرض أربع مراحل، تستغرق من 7 إلى 18 شهرا لتأخذ مجراها :
مرحلة يعاني المريض فيها من زيادة الأرق، مما يؤدي إلى نوبات الذعر
والرهاب وتستغرق هذه المرحلة نحو أربعة أشهر تقريبا.
مرحلة تصبح فيها الهلوسة ونوبات الذعر ملحوظة، وتستمر لنحو خمسة أشهر.
مرحلة العجز الكامل على النوم، يليه فقدان الوزن وتستغرق حوالي ثلاثة أشهر.
مرحلة الخرف وعدم الاستجابة والصمت التام على مدار ستة أشهر. هذه هي المرحلة الأخيرة من مراحل تقدم المرض.
العلاج
لا
يوجد أي دواء أو علاج لمرض الأرق الوراثي المميت؛ الآمال معلقة بالعلاج
الجيني الذي لم ينجح حتى الآن. حبوب النوم لها أثر سلبي، فعادة تتسبب في
حدوث الغيبوبة بشكل أسرع. وفي حين أنه ليس من الممكن حاليا عكس مسار المرض
الكامن، إلا أن هناك بعض الأدلة على أن طرق العلاج التي تركز على الأعراض
يمكن أن تحسن نوعية الحياة.
التشخيص التفريقي
هناك أمراض أخرى تشمل
تغيرا في البرايون لدى الثدييات. بعضها معد ينتقل من حيوان لآخر مثل مرض
كورو واعتلال الدماغ الاسفنجي البقري (المعروف أيضا بمرض جنون البقر) في
الأبقار، ومرض الهزال المزمن في الآيل والظباء الأمريكية في بعض مناطق
أمريكا وكندا. يعتقد كذلك أن بعض أشكال فشل القلب ناجمة عن تغير في
البرايون المختلفة، وكذلك مرض كرتزفيلت جاكوب، لكن هذه لا تعتبر معدية
عموما إلا عن طريق الاتصال المباشر مع الأنسجة المصابة كأكلها أو في عمليات
نقل الدم وزراعة الأعضاء.
أزمة جنون البقر
أزمة
جنون البقر ، ظهرت في التسعينات، وتسببت في انهيار سوق لحوم الأبقار نظرا للشعور
بالقلق من قبل المستهلكين بعد انتشار وباء التهاب الدماغ الإسفنجي البقري والذي
يعرف بـ جنون البقر الذي أثر على المزارع الأوروبية منذ عام 1986. ويشتبه في أن ينتقل للبشر وهو بديل
لـ مرض كروتزفلدت - جاكوب وهو مرض يمس الجهاز العصبي للحيوانات
بعد تردد طويل من الشراكة الأوروبية والتي عوضت السوق
الأوروبية المشتركة مند غرة نوفمبر 1993 قامت بإقرار مرسوم في عام 1996 يحظر
استيراد لحوم البقر من بريطانيا العظمى، حيث تم التفطن لأول ظهور لمرض سواف. المرض
انتشر تدريجيا في بقية أوروبا، وللحد من تطور انتشاره قررت العديد من البلدان ذبح
العديد من القطعان التي تحمل هذا المرض. وفي هذه المناسبة،
= اكتشف
العامة على أن الماشية لم تستهلك فقط النباتات والأعشاب، بل استهلكت أيضا متممات
غذائية من مصدر معدني (اصطناعية أو حيوانية).
كإجراء وقائي، قلل المستهلكون شراء لحوم البقر، مما
أسفر عن سقوط السوق، بينما في عام 1995، بلغ نصيب الفرد من استهلاك لحوم البقر في
فرنسا 27.7
كيلوجرام، مما كان سببا في انخفاض المشتريات بنسبة 15 ٪ في عام 1996، تصل إلى 25 % (45%
للأمعاء والأعضاء الداخلية للذبيحة) بعد إعلان الانتقال من جنون البقر إلى أنواع
أخرى. استفادت الدواجن من الأزمة، ويظهر ذلك تسجيل في زيادات والتي بلغت 25 ٪ للدجاج وحتى 33 ٪ للدجاج الفرعوني. الاتحاد الأوروبي
والبلدان المعنية قامت بتوريد الأبقار والدواجن من خلال اعتماد قوانين لطمأنة
المستهلكين وضمان تحسين الأمن الغذائي: مراقبة استيراد وتربية المواشي،
قواعد النظافة الصحية والصرامة في تنفيذ نظم التتبع.
تاريخنوفمبر 1986 ظهور مرض جنون البقر في المملكة
المتحدة.
ديسمبر 1987 التحليل الأولي خلص إلى أن المرض يأتي من
إدراج الحيوان وجبة الطحين الحيواني في علف الماشية.
1988 في بريطانيا، مرض جنون البقر يخضع للإبلاغ الإلزامي،
وجميع الماشية المصابة بهذا المرض ينبغي أن تكون قد ذبحت كتدبير وقائي، والسلطات البريطانية
تفرض حظرا على تغذية المواشي مع وجبة طحين من الأصل الحيواني.
1989 الحكومة البريطانية حظرت استهلاك بعض الأعضاء الداخلية
والأمعاء (الأمخاخ، والأمعاء، والحبل الشوكي، وما إلى ذلك). أما فرنسا قررت حظر
استيراد الطحين الحيواني من بريطانيا كوجبة للحيوانات المجترة. والشراكة الأوروبية
حظرت تصدير الأبقار البريطانية أو التي يشتبه في أنها تحمل مرض جنون البقر لأكثر
من سنة واحدة.
1990 الشراكة الأوروبية ترى أن الحيوانات المصابة بمرض جنون
البقر لا تشكل خطرا على صحة الإنسان. إمكانية استأناف استيراد اللحوم البريطانية،
وذلك يدين فرنسا، وسويسرا قررت حظره. فرنسا تفرض الإبلاغ الإلزامي من الماشية
المصابة بجنون البقر، وحظرت استخدام الطحين الحيواني في تغذية الأبقار.
1991 اكتشاف أول حالة إصابة بمرض جنون البقر في فرنسا، حيث
أمرت الحكومة بذبح القطعان التي تحمل هذا المرض. اكتشف الباحثون في إمكانية انتقال
مرض جنون البقر إلى أنواع أخرى.
1993 المرض وصل إلى ذروته في المملكة المتحدة، (ما يقرب من
800 حالة في الأسبوع). مربوا
الأبقار في اتصال معهم ويحملون مرض جنون البقر، وتوفوا بسبب مرض كروتزفلدت - جاكوب.
1994 الاتحاد الأوروبي يحظر البروتين من أنسجة الأبقار في
تغذية الحيوانات المجترة وتصدير لحوم البقر بسبب ارتفاع وجود حالات من مرض جنون
البقر.
1995 الكثير من المزارعين كانوا ضحايا مرض كروتزفلدت -
جاكوب. وظهر شكل جديد من المرض في بريطانيا وألمانيا، حيث أعلنت وسائل الإعلام أنه
من الممكن انتقال مرض جنون البقر إلى البشر.
1996 بعد فرنسا وغيرها من البلدان، فرض الاتحاد الأوروبي
حظرا على جميع الماشية ومنتجاتها من المملكة المتحدة. مما ساهم في سقوط سوق لحوم
الأبقار. والعديد
من البلدان الأوروبية قامت بإنشاء مؤسسة وطنية لنظام تحديد الهوية خاصة باللحوم.
1997 دعا الاتحاد الأوروبي إلى الرفع الجزئي للحظر المفروض
على صادرات لحوم البقر البريطانية، وأنه من السابق لأوانه النظر من البلدان
الأعضاء.
1998 تأسس في فرنسا الصندوق الوطني للأمن الصحي من قبل معهد
الصحة والوكالة الفرنسية للأمن الصحي.
1999 فرنسا ترفض رفع الحظر خلافا لقرار أصدرته اللجنة
الأوروبية وتناقش «المبدأ الوقائي».
2000 الاتحاد الأوروبي يعلن عن برنامج من الاختبارات
التشخيصية السريعة لمرض جنون البقر. في فرنسا، محلات السوبر ماركت كارفور تتطلب من
حرفائها إرجاع لحوم البقر المشترية منها والذي يشتبه في أنه آت من الحيوانات
المصابة بمرض جنون البقر. وقد علقت الحكومة استخدام اللحوم والعظام وجبة في لإطعام
الخنازير، والدواجن والأسماك والحيوانات الأليفة. مجلة الطبيعة نشرت دراسة بريطانية
قائلة أن 300 7 من الحيوانات مصابة بمرض جنون البقر، والتي دخلت السلسلة الغذائية
في فرنسا منذ العام 1987، مما سبب أزمة جديدة لمرض جنون البقر.
2002 أعلنت فرنسا رفع الحظر عن لحوم الأبقار البريطانية.
= عدد الحالات من الماشية المصابة بمرض جنون البقر تراجع باطراد عالميا من 1646 في عام 2003 إلى 878 في عام 2004 و474 في عام 2005.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق